Entenda as mutações no DNA, as fusões no RNA e algumas de suas aplicações na medicina.

Marcos Santos, Ph.D
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O estudo da genética percorreu um longo caminho nos últimos anos, e com ele surgiu uma grande quantidade de termos e conceitos. Dois dos tópicos que sempre aparecem quando falamos sobre genética, são as mutações no DNA e as fusões no RNA.

Elas são componentes essenciais para a compreensão das maneiras pelas quais nosso material genético pode evoluir ao longo do tempo. Neste artigo, daremos uma olhada mais de perto no que são mutações e fusões, porque são importantes e sua aplicação na prática clínica.

O que é DNA?

O DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é uma molécula que contém as informações genéticas necessárias para a construção e funcionamento de todos os organismos vivos.

É composto por unidades menores chamadas de nucleotídeos, que são como “blocos de construção” da molécula. Existem quatro tipos deles: adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G).

O DNA está presente em quase todas as células do corpo humano e é organizado em estruturas chamadas cromossomos. Sua principal função é armazenar e transmitir informações genéticas de uma geração para outra, determinando características individuais e influenciando o funcionamento do organismo como um todo.

Mutações de DNA

As mutações são alterações no DNA que podem ocorrer naturalmente ou serem induzidas por fatores externos. Elas causam alterações nas ordens dos nucleotídeos que citamos acima, ou seja os “tijolos do DNA” se alteram, são excluídos, ou mudam de lugar. Essas alterações podem ter efeitos positivos, negativos ou neutros na saúde e no desenvolvimento dos organismos.

Tipos de mutações no DNA

Existem vários tipos de mutações no DNA, incluindo:

Duplicação: quando ocorre uma repetição de segmentos, originando uma leitura dupla de genes;
deleção: ocorre quando uma ou mais bases nitrogenadas são removidas do DNA;
adição/inserção: ocorre quando uma ou mais bases nitrogenadas são adicionadas ao DNA;
inversão: como o nome diz, ocorre quando uma seção do DNA é invertida;
translocação: ocorre quando toda uma seção do DNA é transferida para outro cromossomo.
SNPs (Single Nucleotide Polymorphism ou polimorfismo de nucleotídeo simples (tradução)), quando ocorre uma mutação pontual em um só nucleotídeo.

Causas e efeitos de mutações

As mutações podem ocorrer naturalmente durante a replicação do DNA ou serem induzidas por fatores externos, como uma má alimentação, exposição a radiação, agrotóxicos, tabagismo ou erros durante a replicação do DNA. No caso da mutação ser patogênica (ou seja, causar alguma condição ruim), ela pode levar a uma tendência de aumento, por exemplo, da probabilidade de desenvolvimento de câncer ou outras doenças.

Geralmente, as alterações herdadas, ou seja, passam de pais para filhos, provocam entre 5% a 10% dos cânceres. Por outro lado, em alguns casos, mutações podem ser benéficas, como por exemplo, a resistência a um certo patógeno, bactéria, vírus, etc.

O que é RNA?

O RNA, ou ácido ribonucleico, é uma molécula fundamental para a formação de proteínas e a transmissão das informações genéticas, ou seja, é o que leva a informação do DNA para as células do corpo.

Existem diferentes tipos de RNA, como o RNA mensageiro (mRNA), o RNA transportador (tRNA), RNA ribossômico (rRNA) e os microRNAs (miRNA), cada um desempenhando papéis específicos na síntese de proteínas e controle de diversos processos celulares.

O que são fusões?

As fusões, também conhecidas como translocações, ocorrem quando duas seções de RNA se fundem para formar uma nova molécula. Existem alguns tipos de fusões incluindo:

– Fusão de gene: ocorre quando duas partes diferentes do mesmo gene se fundem para formar uma nova sequência genética.

– Fusão intergênica: ocorre quando duas sequências genéticas diferentes se fundem para formar uma nova sequência.

Efeitos das fusões

As fusões podem ter efeitos positivos, negativos ou neutros na saúde e no desenvolvimento dos organismos. Algumas fusões podem levar ao aumento da probabilidade de desenvolvimento de cânceres ou outras doenças, enquanto outras podem não ter efeitos perceptíveis.

Por exemplo, as fusões do gene NTRK são consideradas anormalidades genéticas e, ocorrem quando um dos genes NTRK (NTRK1, NTRK2 ou NTRK3) se liga anormalmente a outro gene não relacionado. Essa anormalidade está relacionada ao desenvolvimento de diversos tipos de câncer tanto em adultos como em crianças.

Importância de entender mutações e fusões

O estudo das mutações e das fusões é importante para entender como o material genético dos organismos pode mudar e evoluir ao longo do tempo. Também é importante para a pesquisa médica, uma vez que muitas doenças são causadas por essas mutações e fusões no DNA ou RNA.

Da teoria à prática clínica: Como o estudo do DNA e RNA pode impactar a vida dos pacientes.

Muitas doenças estão ligadas a alterações no DNA e RNA. A medicina vem ao longo dos anos descobrindo formas de identificar essas alterações e trazer respostas para perguntas que, até então, não tínhamos conhecimento.

Variações no DNA podem levar ao desenvolvimento de doenças genéticas, enquanto alterações no RNA podem influenciar a expressão de genes e o funcionamento normal ou anormal das células, por exemplo.

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