Prueba molecular para la investigación hereditaria/de línea germinal del carcinoma medular de tiroides familiar por gen RET
Identificar mutaciones patogénicas (que causan enfermedades) ningún gen RET puede ayudar en el diagnóstico, seguimiento clínico y diferenciación entre casos en los que la enfermedad es familiar (hereditaria) o esporádica.
Paciente diagnosticado de cáncer medular de tiroides (CMT) para investigación de CMT familiar.
Familiares de 1er o 2do grado de pacientes con
CMT que ya han identificado mutaciones en
protooncogén RET.
Identificación de mutaciones. patógeno en el gen RET.
Los casos positivos ayudan seguimiento del paciente y Investigación de herencia familiar.
Investigación sobre familiares de 1º y 2º grado ayudar en el seguimiento y/o tratamiento quirúrgico profiláctico dependiendo de la mutación encontrada.
La ATA y el Consenso Brasileño recomiendan que los pacientes con antecedentes personales o familiares de cáncer medular de tiroides (MTC) deben ser evaluados para detectar mutaciones de la línea germinal del protooncogén. RET, independientemente de la edad y la presencia de nódulos tiroideos.
American Thyroid Association
Secuenciación genética completa RET por NGS con un análisis cuidadoso de todas las mutaciones patógenas reconocidas por la ATA.
Cuando a un paciente se le diagnostica carcinoma medular de tiroides, es sumamente importante que se le realice un mapeo genético para entender si este cáncer es hereditario, es decir, puede pasar de padres a hijos o hijas, o si es somático, es decir, que ocurrió sólo en aquellos con la enfermedad.
O gen RET Es el principal marcador del carcinoma medular de tiroides. Y si se encuentra una mutación en el gen RET, esto indica que los familiares de primer grado (y algunos de segundo) grado también deben hacerse la prueba porque, si tienen la misma mutación, los miembros de su familia pueden tener un alto riesgo de desarrollar también carcinoma medular de tiroides.
Esta prueba NO está indicada para la selección de fármacos diana dirigidos al protooncogén RET ya que analiza el material germinal. Para la selección de terapias dirigidas dirigidas a protooncogenes RET es necesario el análisis del material somático (del tumor). Para ello ofrecemos el examen hereditario mir-THYpe target.
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